[서울=뉴스핌] 김근희 기자 = 마크로젠은 인공지능(AI) 기반 진단 스타트업 쓰리빌리언과 희귀질환 유전자 진단 공동 제품 출시 계약을 체결했다고 27일 발표했다.

희귀질환의 경우 발병 원인의 80%가 유전적 이유다. 유전성일 경우 유전자 검사를 통해 명확한 진단을 할 수 있지만, 알려진 것만 7000개가 넘을 만큼 질환의 종류가 많다. 확진을 받기까지 5년~30년의 오랜 기간이 소요된다.

마크로젠과 쓰리빌리언은 희귀질환의 문제점을 개선하기 위해 희귀질환 유전자 진단 공동 제품을 출시한다.

쓰리빌리언은 AI 변이해석 기술을 보유하고 있는 업체로, 국내외 1000여 명의 희귀질환 환자를 대상으로 그 효용성을 검증했다. 마크로젠은 유전자 해독 및 변이 검출에 있어 세계적 기술력과 경쟁력을 갖추고 있다.

마크로젠과 쓰리빌리언은 두 회사가 보유한 전문성을 활용해 희귀질환 유전자 진단 시장을 함께 공략한다. 이후 희귀질환 유전자 빅데이터를 활용해 공동연구를 진행하고, 희귀질환 치료제를 개발한다.

양갑석 마크로젠 대표는 "희귀질환 진단 분야에서 정확도와 전문성을 세계적으로 인정받고 있는 쓰리빌리언과 공동 제품을 출시함으로써 글로벌 시장에 효과적으로 진입할 수 있는 교두보를 마련하게 됐다"고 말했다. 

마크로젠 CI(왼쪽)과 쓰리빌리언 CI. [사진=각 사]

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